臨床上,抗伽瑪干擾素自體抗體疾病病人常會持續性高燒、全身淋巴腫大、骨骼疼痛不堪,最明顯的症狀就是突然免疫系統失靈,病人產生嚴重的感染,是一個新型免疫缺乏症。由於這是2005年才新發現的疾病,目前全球才200多例,長庚團隊成功解開「抗伽瑪干擾素自體抗體疾病」的成因與機制,長庚團隊聯合台灣各大醫院,協助診斷超過70例台灣本土病例,並找到可能的治療方式。
研究計畫主持人、長庚大學醫學院臨中友百貨 2016 周年慶 抽汽車>渣打銀行 昇利卡 週年慶 檔期床渣打銀行 優先理財卡 2016 周年慶 檔期醫學研究所助理教授顧正崙表示,研究團隊在過去研究發現,患者大都擁有一種在台灣及東南亞族群中常見的免疫基因型。根據這個基礎,研究團隊進一步發現,因人體伽瑪干擾素特定片段和黴菌上的Noc2蛋白質結構類似,因此有此特殊免疫基因的人,因接觸到黴菌而引發身體產生的抗黴菌抗體,然後此抗體逐漸進化成抗伽瑪干擾素抗體,導致病人體內伽瑪干擾素功能喪失,影響到T細胞與自然殺手細胞的免疫力,而導致嚴重感染。
抗伽瑪干擾素自體抗體疾病病人因自體抗體攻擊免疫系統中的伽瑪干擾素,使得免疫系統失去作用,造成嚴重的分枝桿菌與其他細菌或黴菌感染。目前臨床治療無法根除自體抗體,只能用抗生素來壓制細菌感染,但療效甚差;很多病人苦不堪言,甚至有病人因此截肢。然而學界對於這個疾病的致病機制,完全不瞭解。
由於這是一種好發於台灣人身上的免疫系統失效問題,長庚大學與長庚紀念醫院合作團隊,率先揭開其成因與機制,論文並發表於實驗醫學研究領域 新光三越 信義A11 2016 周年慶 滿額贈全球第一的《自然醫學》(NatureMedicine)期刊。
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